एक समुदाय सीडीकेएल 5 जीन और विकार को बेहतर ढंग से समझने में एकजुट है।

सीडीकेएल 5 साइक्लिन-निर्भर किनेस की तरह 5 है, एक प्रोटीन जिसका जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित है। सीडीकेएल 5 जीन सामान्य मस्तिष्क के विकास के लिए कनेक्शन बनाने में आवश्यक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है, जिसमें प्रोटीन स्तर में कमी आती है। सीडीकेएल 5 की कमी विकार (लगभग 9 0 प्रतिशत लड़कियां) से प्रभावित अधिकांश बच्चे जीवन के पहले कुछ महीनों में दौरे से दौरे से ग्रस्त हैं। अधिकांश लोग चलना, बात करना या खुद को खिलाना नहीं कर सकते हैं, और कई व्हीलचेयर तक ही सीमित हैं, जो दूसरों के लिए सबकुछ पर निर्भर हैं। कई लोग स्कोलियोसिस, दृश्य विकार, संवेदी समस्याओं, और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल कठिनाइयों से पीड़ित हैं।

सीडीकेएल 5 उत्परिवर्तन अन्य स्थितियों के बीच सेरेब्रल पाल्सी और ऑटिज़्म के निदान बच्चों में पाए गए हैं, और विकार को पहले रीट सिंड्रोम के शुरुआती प्रारंभिक जब्त संस्करण के रूप में माना जाता था, हालांकि इसे अब एक स्वतंत्र नैदानिक ​​इकाई के रूप में पहचाना जाता है। जीन में उत्परिवर्तन आमतौर पर विरासत के बजाय सहज घटनाएं होती हैं, और चिकित्सकों को अभी तक सीडीकेएल 5 विकारों की पूरी श्रृंखला नहीं पता है। वर्तमान में दुनिया भर में सीडीकेएल 5 के 1,200 से अधिक निदान मामले हैं, विकार के लिए जेनेटिक परीक्षण के रूप में प्रतिदिन पहचाने जाने वाले पहचाने जाने वाले रोगियों की संख्या अधिक आम हो जाती है।

सीडीकेएल 5 फोरम सीडीकेएल 5 जीन और विकार को बेहतर समझने के मिशन में एकजुट, अग्रणी वैज्ञानिकों, चिकित्सकों और कंपनी के प्रतिनिधियों से बना सहयोग और ज्ञान विनिमय का एक अद्वितीय समुदाय है। इसका उद्देश्य सीडीकेएल 5 पर वर्तमान शोध को साझा करना और उपचार में तेजी लाने के लिए सहकर्मी समूह चर्चा और अनुसंधान और चिकित्सकीय दृष्टिकोण के मौजूदा और भविष्य के रास्तेों के बारे में समझना और अंततः इस न्यूरो-जेनेटिक विकार के लिए इलाज ढूंढना है।

सीडीकेएल 5 फोरम लॉउलो फाउंडेशन की एक परियोजना है।